Учёные из Великобритании разработали диагностическую методику, которая позволяет выявлять наличие генетических заболеваний у трёхдневных эмбрионов человека. На текущий момент она может применяться только в случаях искусственного оплодотворения «в пробирке».
Метод позволяет обнаруживать около шести тысяч заболеваний и отклонений, связанных с наследственными мутациями. В частности, его можно использовать для выявления мышечной дистрофии Дюшенна у мальчиков и кистозного фиброза у девочек. Мышечная дистрофия – одно из наиболее часто диагностируемых генетических заболеваний, которое передаётся с рецессивной Х-хромосомой. Поэтому заболевание поражает только мальчиков. Оно встречается у одного из 3300 новорожденных младенцев. Последние исследования установили, что заболевание связано с отсутствием или недостаточностью специфического белка, который присутствует во многих тканях. Наиболее высока концентрация этого белка в мышечной ткани и в некоторых видах нейронов центральной нервной системы.
Для выявления генетических отклонений у трёхдневного эмбриона извлекают одну клетку для исследования (этих клеток в эмбрионе всего 8), после чего извлекают из клетки ДНК для анализа. В качестве сравнительного материала используют ДНК родителей и других родственников, причём обязательно должна присутствовать кровь родственника, страдающего болезнью, которая в семье передаётся по наследству.
Как правило, при искусственном оплодотворении получают несколько эмбрионов, каждый из которых подвергается такому исследованию. Затем по результатам анализов медики выбирают наиболее здоровый и жизнеспособный эмбрион без генетических отклонений, который подсаживают женщине в матку для вынашивания.
Этот метод позволит многим парам из семей, страдающих генетическими заболеваниями, выбирать пол ребёнка. До текущего момента при высоком риске наследования генетических отклонений, связанных с половой принадлежностью, имплантация эмбрионов «сомнительного» пола была исключена. Так, при рисках наследования мышечной дистрофии Дюшенна матери имплантировали только женские эмбрионы, кистозного фиброза – только мужские. Теперь семьи могут надеяться на появление здоровых детей обоих полов.
Согласно статистике, в Великобритании ежедневно рождаются около ста младенцев мужского пола с мышечной дистрофией. Средний срок жизни этих детей составляет всего 17 лет. Каждый день на свет появляются три девочки с кистозным фиброзом. Новая методика позволяет людям с этими и подобными генетическими заболеваниями рассчитывать на появление здоровых детей, не наследующих патологические мутации от родителей.
