08.03.2022

Разработана методика генетической диагностики трёхдневных эмбрионов

Проголосуйте

Учёные из Великобритании разработали диагностическую методику, которая позволяет выявлять наличие генетических заболеваний у трёхдневных эмбрионов человека. На текущий момент она может применяться только в случаях искусственного оплодотворения «в пробирке».

Метод позволяет обнаруживать около шести тысяч заболеваний и отклонений, связанных с наследственными мутациями. В частности, его можно использовать для выявления мышечной дистрофии Дюшенна у мальчиков и кистозного фиброза у девочек. Мышечная дистрофия – одно из наиболее часто диагностируемых генетических заболеваний, которое передаётся с рецессивной Х-хромосомой. Поэтому заболевание поражает только мальчиков. Оно встречается у одного из 3300 новорожденных младенцев. Последние исследования установили, что заболевание связано с отсутствием или недостаточностью специфического белка, который присутствует во многих тканях. Наиболее высока концентрация этого белка в мышечной ткани и в некоторых видах нейронов центральной нервной системы.

Для выявления генетических отклонений у трёхдневного эмбриона извлекают одну клетку для исследования (этих клеток в эмбрионе всего 8), после чего извлекают из клетки ДНК для анализа. В качестве сравнительного материала используют ДНК родителей и других родственников, причём обязательно должна присутствовать кровь родственника, страдающего болезнью, которая в семье передаётся по наследству.

Как правило, при искусственном оплодотворении получают несколько эмбрионов, каждый из которых подвергается такому исследованию. Затем по результатам анализов медики выбирают наиболее здоровый и жизнеспособный эмбрион без генетических отклонений, который подсаживают женщине в матку для вынашивания.

Этот метод позволит многим парам из семей, страдающих генетическими заболеваниями, выбирать пол ребёнка. До текущего момента при высоком риске наследования генетических отклонений, связанных с половой принадлежностью, имплантация эмбрионов «сомнительного» пола была исключена. Так, при рисках наследования мышечной дистрофии Дюшенна матери имплантировали только женские эмбрионы, кистозного фиброза – только мужские. Теперь семьи могут надеяться на появление здоровых детей обоих полов.

Согласно статистике, в Великобритании ежедневно рождаются около ста младенцев мужского пола с мышечной дистрофией. Средний срок жизни этих детей составляет всего 17 лет. Каждый день на свет появляются три девочки с кистозным фиброзом. Новая методика позволяет людям с этими и подобными генетическими заболеваниями рассчитывать на появление здоровых детей, не наследующих патологические мутации от родителей.

Новости
Ферментированные продукты позитивно влияют на ось кишечник-мозг
23.02.2024
Ферментированные продукты позитивно влияют на ось кишечник-мозг
Ирландские учёные проанализировали данные многочисленных исследований, посвящённых ферментированным пищевым продуктам, чтобы выявить закономерности, свидетельствующие об их влиянии на недавно обнаруженную ось

Натуральный апельсиновый сок снижает калорийность дневного рациона
22.02.2024
Натуральный апельсиновый сок снижает калорийность дневного рациона
В журнале Nutrients опубликована статья, посвящённая изучению воздействия натурального апельсинового сока на организм человека. До сих пор не было столь всесторонних и объективных исследований отдельных продуктов.


Новые статьи
Ферментированные продукты позитивно влияют на ось кишечник-мозг
23.02.2024
Ферментированные продукты позитивно влияют на ось кишечник-мозг
Ирландские учёные проанализировали данные многочисленных исследований, посвящённых ферментированным пищевым продуктам, чтобы выявить закономерности, свидетельствующие об их влиянии на недавно обнаруженную ось
Натуральный апельсиновый сок снижает калорийность дневного рациона
22.02.2024
Натуральный апельсиновый сок снижает калорийность дневного рациона
В журнале Nutrients опубликована статья, посвящённая изучению воздействия натурального апельсинового сока на организм человека. До сих пор не было столь всесторонних и объективных исследований отдельных продуктов.

Комментарии
  • Оставьте первый комментарий - автор старался
Оставить комментарий


Captcha *


Бад. не является лекарственным средством.
Яндекс.Метрика